ALBİNO HASTALIĞI

0
296

Albinizm nedir?

Halk arasında albino olarak bilinen albinizm, melanin pigmentinin indirgenmesi veya yokluğundan kaynaklanan bir hastalıktır.

Vücudunuzun ürettiği melanin türü ve miktarı; cildinizin, saçınızın ve gözlerin rengini belirler. Melanin ayrıca optik sinirlerin gelişiminde de rol oynar, bu yüzden albinizm olan kişilerde görme sorunları vardır.

Hastalık herkesi etkileyebilir, ancak yaygınlığı bölgeye göre değişir. Albinizm cinsleri eşit olarak etkiler ve tüm etnik gruplar bu hastalığa elverişlidir. Albinizm belirtileri genellikle bir kişinin cildinde, saçında ve göz renginde görülür, ancak bazen farklılıklar olabilir. Albinizm olan insanlar ayrıca güneşin etkilerine de duyarlıdır, bu yüzden cilt kanserine yakalanma riskleri fazladır. Bunun için bir tedavi olmamasına rağmen, bozukluğu olan kişiler ciltlerini ve gözlerini korumak ve hayat kalitelerini en üst düzeye çıkarmak için adımlar atabilirler.

Albinizm Türleri

Albinizm türleri, hastalığın nasıl aktarıldığına ve etkilenen genlere göre değişiklik gösterir.

Okülokutanöz Albinizm (OCA) en yaygın türüdür. Kişinin her bir ebeveynden mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını aldığı anlamına gelir. Bu OCA1’den OCA7’ye işaretlenmiş mutasyona uğrayan yedi genin sonucudur. OCA görme problemleri kadar ciltte, saçta ve gözlerde pigmentin azalmasına neden olur.

Diğer bir tür ise oküler albinizmdir. Esas olarak gözler ile sınırlıdır ve görme problemlerine neden olur. En yaygın biçim X kromozomundaki bir gen mutasyonu ile aktarılan Tip 1’dir. X’e bağlı oküler albinizm mutasyona uğrayan X genini oğluna taşıyan bir anne tarafından geçirilebilir (X’e bağlı resesif kalıtım). Oküler albinizm neredeyse sadece erkeklerde görülür ve OCA’dan çok daha az görülür.

Nadir kalıtsal sendromlarla ilişkili de albinizm oluşabilir. Örneğin, Hermansky-Pudlak sendromu kanama ve morarma problemleri, akciğer ve bağırsak hastalıkları gibi bir OCA formu içerir. Chediak-Higashi sendromu tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormallikler ve diğer ciddi sorunlar ile birlikte bir OCA formu ve bağışıklık sorunları içerir.

Sosyal ve Duygusal Zorluklar

Albinizm olan bazı insanlar ayrımcılığa maruz kalabilirler. Diğer insanların albinizme olan tepkileri çoğu zaman hastalığa sahip olan insanlar için olumsuz bir tepkiye sahip olabilir.
Albinizm olan insanlar, görünüşleri, gözlükleri veya görsel yardım cihazları hakkında zorbalık, alay veya devamlı soru sorulması deneyimleri yaşayabilirler. Genellikle kendi ailelerinin veya etnik gruplarının üyelerinden çok farklı görünürler, bu nedenle yabancı gibi hissedebilirler veya davranılabilirler. Bu deneyimler sosyal izolasyon, zayıf özgüven ve strese neden olabilir.

Albinizm önlenebilir mi?

Eğer aile üyelerinden birinde albinizm varsa doktorlar size albinizm türlerini anlamanız konusunda yardımcı olabilir ve ilerideki çocuğunuzun albinizm olma olasılığını söylebilir.

SADECE İNSANLARDA GÖRÜLEN BİR HASTALIK DEĞİLDİR

Albinizm, insanlarda görüldüğü gibi aynı zamanda bitkilerde ve hayvanlarda da görülebilir.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here